出生畸形检出率10年翻番

    2000年 72.5/万

    2009年 162.6/万

    10年出生缺陷儿12153例

    先心病最多

    近日，广州市妇女儿童医疗中心的曾芳玲、王平、邹兴文、于佳、吴韶清在《广州医药》发表了论文《广州市2000~2009年出生缺陷情况分析》，对广州市10年来新生儿出生缺陷情况进行了多角度的分析。数据显示，2000年至2009年广州出生缺陷发生率翻了一倍多,平均发生率为121.3/万，10年出生缺陷儿12153例。

    据悉，出生缺陷发生率逐年上涨的原因很多，其中包括广州市卫生局和市妇幼保健院出台了出生缺陷监测方案，以及医生诊断水平和监测手段的提高，让很多缺陷在婴儿初生时就能检出，畸形检出率越来越高。

    文/广州日报记者伍仞

    通讯员周密

    地中海贫血

    唐氏综合征

    已成产检常规项目

    记者从广州市妇女儿童医疗中心相关科室了解到：目前广州的产前检查中，地中海贫血、唐氏综合征、明显结构组织畸形等出生缺陷病种的产前筛查、产前诊断及干预服务已是常规项目。通过产前诊断可以发现出部分严重致残致死性缺陷儿。

    但是，目前能发现的出生缺陷多集中在大体形态的异常，对功能异常，如孤独症等目前尚难以在孕期筛查发现，同时由于医学技术水平所限，即使经过规范的产前检查，仍然可能有极少数出生缺陷无法发现。

  据介绍，除了产前筛查，新生儿出生后将接受遗传代谢性疾病和听力筛查，早产儿还要接受视网膜病变的筛查。通过新生儿疾病筛查可以早期发现苯丙酮尿症、甲状腺低下、G6PD酶缺乏及听力障碍和早产儿视网膜病变，这类孩子只要能够早发现、早诊断、早干预，便能极大地改善孩子的预后，造福一个家庭。